17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析

作者：周洁; 汪昌; 欧梦迪; 余亚运; 喻绪恩^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(06): 510-513.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0130

• MELAS综合征
• 临床表现
• 头部MRI特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点，以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识。方法 回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或肌肉病理确诊的17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI资料，分析其特点。结果 17例MELAS综合征患者中男7例，女10例，癫痫(6/17)及头痛(4/17)为主要首发症状，临床表现主要为头痛、癫痫、视力障碍。头部MRI的主要特点为大脑半球皮质区异常信号，病灶主要位于颞叶、顶叶和枕叶，单纯累及一个脑叶有3例，仅累及基底节区有1例，同时累及多个脑叶有13例，6例患者有大脑和(或)小脑萎缩。损伤异常信号为病灶部位呈长T1、长T2信号，DWI和FLAIR序列高信号，MRS可见异常的乳酸峰(Lac峰)。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样，对于头部MRI提示颞叶、顶叶、枕叶异常信号并伴有头痛、癫痫等症状的患者要高度怀疑MELAS综合征的可能，建议做进一步肌肉病理检查和基因检测。

• 单位
  神经内科; 安徽中医药大学