母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

作者：秦家碧; 盛小奇; 王婷婷; 黄鹏; 李依寰; 罗柳; 刘亦萍; 刁静怡; 朱平^*

来源：中国当代儿科杂志, 2021, 23(06): 547-554.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2103101

• 先天性心脏病
• 还原叶酸载体基因
• 病例对照研究
• 单倍型
• 交互作用
• 子代

目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484 (AG vs AA:OR=1.91,95%CI:1.45～2.51;GG vs AA:OR=1.96,95%CI:1.40～2.75)和rs2330183 (CT vs CC:OR=1.39,95%CI:1.06～1.83)的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G (OR=1.21,95%CI:1.03～1.41)和T-G (OR=1.25,95%CI:1.07～1.46)显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用(P<0.05)。结论母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):547-554]

• 单位
  广东省人民医院; 广东省医学科学院; 湖南省儿童医院; 中南大学; 公共卫生学院; 湖南省妇幼保健院