AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习

作者：张晓盼; 张改秀^*

来源：山西医科大学学报, 2019, 50(04): 501-505.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2019.04.024

• 先天性肾性尿崩症
• AVPR2基因
• 基因突变
• 发热
• 高钠血症

目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示高钠血症。先证者母亲无尿崩症症状。先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史。基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c. 334T> C(p. C112R)错义突变。先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变。该位点突变国外已有报道,国内为首次报道。结论反复发热、高钠血症是先天性肾性尿崩症的临床特征,结合基因检测,诊断1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症。

• 单位
  山西省儿童医院; 山西医科大学; 内分泌遗传代谢科