基因确诊的43例Ⅰ型亚历山大病的自然病程特点与基因型分析

作者：班婷婷; 吴晔; 张仲斌; 臧莉莉; 王静敏; 姜玉武

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(07): 504-508.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.07.007

• Alexander病
• 神经胶质原纤维酸性蛋白质
• 基因
• 随访研究

目的了解Ⅰ型亚历山大病(AxD)患儿的临床表型及基因型特点。方法 2005至2016年于北京大学第一医院儿科基因确诊的Ⅰ型AxD患儿共43例(男23例、女20例),回顾性病例分析Ⅰ型AxD患儿病史、体格检查资料及头颅磁共振成像(MRI)等辅助检查,并于2010年12月、2012年2月、2014年6月、2016年1月进行4次集中临床随访,对患儿的临床表型及基因型特点进行总结。结果 43例Ⅰ型AxD患儿末次随访年龄中位数为11.71(10.27,13.15)岁。典型临床表现为发育迟滞(79%,34例),癫痫发作(86%,37例),头围大(中位数头围为正常第90百分位)及发作性加重(27%,13例)等。长期随访发现7岁后患儿运动功能出现明显倒退,末次随访时患儿社会生活能力评分中位数为8(6,10)分(轻度落后)。在基因确诊的Ⅰ型AxD患儿中共发现17种不同的突变,41例(95%)患儿为新生突变。发现Ⅰ型AxD患儿的3个热点突变:p.Arg239(35%,15/34),p.Arg79(26%,11/43)及p.Arg88(16%,7/43)。结论Ⅰ型AxD的临床特点为发育迟滞、反复癫痫发作、头围大及发作性加重,少数患儿出现脑干症状、精神异常、脊柱侧弯或后凸等;Ⅰ型AxD患儿7岁后运动功能出现明显倒退。

• 单位
  北京大学第一医院