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摘要
目的 探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子（azoospermia factor, AZF）基因微缺失发生率及类型。方法 采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y染色体长臂上的6个序列标记位点（STS）进行检测，同时选取600例已正常生育男性作为对照组。并对检出AZFbc区域缺失的患者行进一步核型分析。结果 952例无精及严重少精症患者中检出91例存在Y染色体微缺失，检出率为9.56%(91/952)，对照组无缺失病例检出。328例无精症患者检出68例Y染色体微缺失，缺失率为20.73%(68/328);624例严重少精症患者中23例发生Y染色体微缺失，缺失率为3.69%(23/624)。10例AZFabc区缺失患者的核型结果 1例为45, XO Turner综合征，1例为46, XY, Yqh-，其余8例为46,XX性反转综合征。结论 本研究首次报道了江西地区无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失的发生率及其类型，对无精及严重少精症患者的生育具有重要指导作用。
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