摘要

目的探讨MTHFR基因677C/T位点对精神分裂症及相关认知功能的影响。方法采用重复性神经心理状态测验(repeatable battery for the assessment of neuropsychological status, RBANS)测试254例稳定期精神分裂症患者、339名遗传学正常对照者、72名认知功能评估正常对照者的认知功能,应用PCR-限制性片段长度多态性方法技术,对677C/T位点进行基因分型。结果病例组与对照组在677C/T位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);在RBANS评估中,病例组的即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意、延时记忆及总分评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);携带677C/T位点3种基因型患者的RBANS测试中即刻记忆、注意和总分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究结果并不支持MTHFR基因作为精神分裂症的易感基因,但提示该基因参与了精神分裂症认知功能障碍的形成过程,尤其是即刻记忆和注意异常。