新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(05): 87-88.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.05.035

<正>1临床病例患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因"新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症"入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"瓜氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。入院体查:T 36.7℃,P

• 单位
  怀化市妇幼保健院