1型神经纤维瘤病相关性肺动脉高压2例并文献复习

作者：王倩; 蒋雄京; 陈阳; 董徽; 邓宇; 熊长明; 宋雷; 邹玉宝^*

来源：中国分子心脏病学杂志, 2019, 19(05): 3044-3051.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2019.10.004

• 1型神经纤维瘤病
• 肺动脉高压
• 治疗

目的探讨1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)相关性肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)的诊治经验,并进行文献复习。方法连续收集1999年1月1日至2018年12月31日,于中国医学科学院阜外医院就诊,诊断为1型神经纤维瘤病相关性肺动脉高压(PH-NF1)的患者为研究对象,采用回顾性分析方法,收集上述患者的临床病例资料,并进行文献复习,对该病临床特征进行总结。结果 1.病例分析:共收集到2例PH-NF1患者,其临床特点如下:①发病:2例患者均为女性,发病年龄均> 40.0岁,临床症状以活动后气短为主要表现,PH功能分级Ⅲ级。②实验室检查:右心导管检查发现肺动脉平均压(mean pulmonary artery pressure, mPAP)及肺血管阻力(pulmonary vascular resistance, PVR)明显增加,肺血管反应试验阴性;肺功能检查一氧化碳弥散量(diffusing capacity of the lung for carbon monoxide, DLCO)减少。③治疗与转归:第1例患者给予强心及利尿治疗,第2例患者除常规治疗外,使用他达拉非联合波生坦治疗。2例患者均临床症状改善,但超声心动图肺动脉压力无明显改变。2.文献复习:共检索到1篇中文文献,18篇英文文献,共32例患者。英文文献中报道患者31例,其中女性25例,占80.6%,平均年龄(54.6±14.1)岁,87.1%的患者表现为运动受限,74.2%的患者在就诊时的PH功能分级为Ⅲ或Ⅳ级。70.9%可致肺部受累。右心导管检查m PAP、PVR明显增加,肺功能检查DLCO减低。治疗上以内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂、前列环素类为主,但药物治疗效果有限,14(45.2%)例患者随访时死亡,平均随访时间(19.9±20.9)个月。结论 PH是罕见且严重的NF1的并发症,以女性居多,多在NF1的晚期发生,以严重的功能障碍和血流动力学紊乱为特征。PH药物治疗的效果差、预后差。

• 单位
  国家心血管病中心; 中国医学科学院北京协和医学院; 心血管疾病国家重点实验室; 中国医学科学院阜外医院