帕金森病患者血清中Aβ1-42含量与MTHFRC677T基因多态性的关联性研究

作者：吴奇; 韩东阳; 周莎莎; 张江宽; 李昕^*

来源：中国临床新医学, 2019, 12(05): 533-536.

• 帕金森病
• N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• β-淀粉样蛋白1-42

目的探讨帕金森病(PD)患者血清β-淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)水平与N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测PD患者50例和正常对照组50名MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血清Aβ1-42水平。结果PD组MTHFR基因TT型频率为32.0%,CT型频率为52.0%,CC型频率为16.0%;对照组分别为12.0%、56.0%和32.0%。PD组T等位基因频率为60.0%,C等位基因频率为40.0%;对照组分别为42.0%和58.0%。PD组MTHFR基因TT型患者血清Aβ1-42水平显著低于其他两型(F=4.831,P=0.012),CT型血清Aβ1-42水平显著低于CC型(P <0.05)。结论 PD患者MTHFR基因C677T突变与Aβ1-42水平显著相关,MTHFR基因突变可能是引起低Aβ1-42的一个重要遗传因素。

• 单位
  郑州大学; 第二附属医院神经内科; 第二临床学院