BRIP1基因多态性在维族、汉族妇女早发性乳腺癌的分布状况分析

作者：吴军; 孙刚; 董朝; 马斌林

来源：临床外科杂志, 2017, 25(04): 284-287.

• 早发性乳腺癌
• 维吾尔族
• BRIP1基因
• 单核苷酸多态性

目的观察新疆维吾尔族、汉族妇女早发性乳腺癌BRCA1相互作用蛋白1(BRIP1)基因外显子突变情况。方法直接测序法检测新疆维吾尔族与汉族妇女早发性乳腺癌(年龄3040岁,各80例)BRIP1基因外显子区域。结果 (1)维族:rs4986765的基因型分布在孕激素受体阳性、阴性间比较差异有统计学意义(P<0.05)。rs4986764、rs4986763与Ki-67有一定相关性(均为),其突变型携带者可分别增加乳腺癌中Ki-67≥15%型发病风险(OR=9.000)。rs4986764、rs4986763在有、无恶性肿瘤家族史组间比较,差异有统计学意义(均为P<0.01)。rs4986764、rs4986763基因型分布在初潮年龄<14岁、≥14岁组间比较,差异有统计学意义(均为P<0.05),初潮年龄≥14岁的乳腺癌突变型携带率高于初潮年龄<14岁。(2)汉族:BRIP1基因rs4986765、rs4986764、rs4986763位点基因型分布与所研究的临床病理特征均无统计学意义(P>0.05)。结论在新疆维吾尔族早发性乳腺癌中,BRIP1基因多态性与初潮年龄、恶性肿瘤家族史、孕激素受体、Ki-67有相关性;但汉族早发性乳腺癌无相关性。

• 单位
  新疆医科大学附属肿瘤医院