RASGRF1基因遗传多态性与甘肃地区近视易感性的相关性

作者：汪向利; 杨丽媛; 金庸; 李培强; 丁韵涵; 谢小冬; 杨君^*

来源：中华眼视光学与视觉科学杂志, 2022, 24(03).

• 近视
• RASGRF1
• RP11-16K12.1
• 单核苷酸多态性
• 长链非编码RNA

目的: 分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法: 系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例(332眼)和中低度近视患者92例(184眼)分别作为高度近视组和中低度近视组, 并将77例(154眼)无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划(ENCODE)和基因型组织表达数据库(GTEx)确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性(SNP), 并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下, 采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果: rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低(P=0.035);rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性, 但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险(P=0.043、0.032)。进一步的生物信息学分析发现, rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论: rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点, 推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达, 继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。

• 单位
  兰州大学; 基础医学院; 甘肃省人民医院