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摘要
<正>伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(leukoencephalopathy with brain stem and sipnal cord involvement and lactate elevation,LBSL)是一种罕见的常染色体隐形遗传病，主要表现为儿童期或青春期(偶可见成年期)的缓慢进展脑白质病，主要表现为小脑共济失调、肢体痉挛、伴脊髓后索功能障碍(位置觉与振动觉下降)，下肢的神经功能障碍重于上肢，步态异常，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降及意识障碍等[1-3]。
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单位北京儿童医院; 新疆维吾尔自治区儿童医院; 神经内科
