幼年粒单细胞白血病21例临床及基因分析

作者：王凯; 苏雁; 张莉; 廉红云; 张蕊; 吴润晖

来源：中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(03): 190-193.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.03.007

• 幼年粒单细胞白血病
• 基因
• 诊断
• 治疗
• 预后

目的了解幼年粒单细胞白血病(JMML)的临床特点,探讨基因诊断在本病诊治中的意义。方法根据2009年WHO JMML标准回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2014年6月21例JMML患儿临床资料。结果 85.7%(18/21例)的患儿在4岁内发病,中位发病年龄23个月(286个月)。以发热、腹部症状为突出临床症状,52.4%(11/21例)的患儿有发热,38.1%(8/21例)的患儿有腹胀、腹泻等腹部症状,80.5%(19/21例)的患儿有不同程度脾大(轻19.1%、中33.3%、重38.1%),部分患儿伴有其他组织浸润症状,表现为皮疹、黄色瘤、淋巴结大。血常规以白细胞升高为主,白细胞计数为26.10×109/L[(10.4082.14)×109/L],中位单核细胞计数为3.79×109/L](1.4621.60)×109/L]。骨髓缺乏特征性变化。有17例患儿发现JMML特征性基因异常:其中11例为单基因突变,6例为双基因突变,以PTPN11发生频率最高,占52.9%(9/17例),其次为NFI突变[35.3%(6/17例)]。患儿均通过电活随访,中位随访时间为371 d(57562 c1):有6例失访,7例死亡,2例经过外院造血干细胞移植治疗后存活,1例转化为急性非淋巴细胞白血病,5例患儿经对症治疗仍存活。死亡病例中6例检测到PTPN11、NF1、CBL基因突变,经过造血干细胞移植治疗后存活的患儿中2例分别检测到RAS、PTPN11突变,经对症治疗存活的患儿中2例为RAS突变,1例为PTPN1+CBL突变。结论 JMML的临床表现及实验室检查缺乏特异性,预后差,基因诊断对JMML的诊断、治疗方式选择具有指导意义。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院