低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨

作者：赵少翠; 孙淑湘; 孙铁兰; 曾钦龙; 凌颖聪

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(08): 921-928.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.08.009

• CNVs
• 细胞学
• 产前诊断

目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16～34+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21三体6例、18三体2例、13三体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。

• 单位
  江门市妇幼保健院