DNAH5基因新发突变致原发性纤毛运动障碍1例

作者：王陆敏; 周士英; 黄启坤; 刘艳丽^*

来源：山东大学学报(医学版), 2022, 60(08): 103-108.

• 原发性纤毛运动障碍
• 支气管扩张
• 慢性鼻窦炎
• 透射电镜
• 基因检测

目的 探讨DNAH5基因突变所致原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特点、诊治方法，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院(青岛)收治的1例儿童PCD患者的临床资料，包括主要症状、化验检查、影像学表现、基因检测、透射电镜(TEM)检查结果及诊疗过程。结果 该患儿有新生儿期呼吸窘迫、婴儿期开始出现的反复咳嗽咳痰、支气管扩张及慢性鼻窦炎等PCD特征性表现，支气管黏膜TEM检查未见纤毛结构，全外显子测序提示DNAH5基因存在致病性复合杂合变异，PCD诊断明确。急性期给予抗感染及气道廓清治疗，并定期随访。结论 PCD临床表现多样，缺乏单一的特异性诊断方法，对可疑的患者需综合分析高速摄像显微分析、免疫荧光分析、TEM以及基因检测等多种检查结果，进一步确定诊断。目前PCD尚无治愈方法，治疗目的主要为延缓疾病进展。

• 单位
  山东大学齐鲁医院