STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病研究进展

作者：陈学梅; 徐祺玲; 安云飞; 赵晓东^*

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(07): 599-601.

DOI：10.19538/j.ek2019070618

• STAT1基因突变
• 遗传方式
• 疾病类型
• 诊断
• 治疗

<正>信号传导及转录激活因子(signal transducersand activators of transcription,STAT)1基因突变引起的原发性免疫缺陷病分为4型,分别为常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传的STAT1功能获得性(gain-of-function,GOF)免疫缺陷和功能缺失性(loss-of-function,LOF)免疫缺陷,以及常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传的STAT1部分LOF免疫缺陷和STAT1完全LOF免疫缺陷。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院