以双下肢疼痛为主要表现的Erdheim-Chester病一例

作者：王志芳; 常春康; 章振林^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2021, 14(02): 169-174.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2021.02.010

• Erdheim-Chester病
• 非朗格汉斯组织细胞增生症
• 骨痛
• BRAF基因突变

Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,可以累及多系统,以骨骼受累最常见。本文报道一例39岁男性,因双下肢疼痛就诊,并发尿崩症、高泌乳素血症[泌乳素(prolactin,PRL)412.9 mU/L]、雄激素减少[睾酮(testosterone,T) 7.76 nmol/L]、亚临床甲减[促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH) 5.17 mU/L]及肺部受累,结合临床表现、影像学及实验室检查,初步诊断为Erdheim-Chester病。右胫骨活检病理检查发现组织细胞,且存在BRAF V600E突变而确诊。本文在进行文献复习的基础上对该病展开讨论,旨在提高临床医师的认识。

• 单位
  上海交通大学; 人民医院血液科; 郑州大学第一附属医院