宁夏某医院225例非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测结果分析

作者：师志云; 郭雅琪; 江海峰; 张玉英; 赵玥; 赵倩颖; 何学虎; 梁小燕; 董洁; 贾伟^*

来源：检验医学与临床, 2020, 17(10): 1324-1327.

• 非小细胞肺癌
• 表皮生长因子受体
• 基因突变
• 扩增阻滞突变系统

目的分析宁夏某医院非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测结果。方法选择2014年1月至2017年12月在宁夏医科大学总医院住院的NSCLC患者225例进行回顾性分析,用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测EGFR基因突变情况。结果 EGFR基因总突变率50.22%(113/225),最常见突变位点为19外显子19-del及21外显子L858R,突变率分别为21.33%及17.78%,20外显子T790M耐药突变率及20-Ins插入突变(非敏感突变)的突变率分别为3.56%及1.33%;EGFR各外显子双突变共10例;EGFR基因突变率在性别、年龄、民族、季节、标本类型之间差异无统计学意义(P>0.05),在年份、病理类型之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ARMS-PCR可有效应用于临床病理石蜡标本基因突变检测,EGFR基因在19和21外显子存在较高的突变率,其突变亚型能指导小分子表皮生长因子酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)的肿瘤靶向治疗。

• 单位
  宁夏临床病原微生物重点实验室; 宁夏医科大学总医院