RSPO1基因在性别分化中的研究进展

作者：蔡珍; 刘晓翌

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, 19(01): 3-5.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.01.001

• RSPO1基因
• Wnt/β-catenin信号途径
• 性反转综合征
• 真两性畸形

性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spondin1)基因的发现对这一经典理论提出了挑战。本文就RSPO1基因的结构、功能、参与性别发育及其突变导致46,XX男性和真两性畸形的作用机制进行综述。

• 单位
  北京大学深圳医院; 汕头大学医学院