摘要

性别发育是多基因作用的复杂过程,卵巢决定和分化一直被认为是缺省或默认途径。作为一个卵巢决定因子的最佳候选基因,RSPO1(R-spondin1)基因的发现对这一经典理论提出了挑战。本文就RSPO1基因的结构、功能、参与性别发育及其突变导致46,XX男性和真两性畸形的作用机制进行综述。

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