结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点

作者：洪道俊; 张巍; 姜腾勇; 丰雷; 王朝霞; 袁云

来源：中华心血管病杂志, 2010, 38(5): 420-424.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2010.05.010

• 心肌疾病
• 房室传导阻滞
• 突变
• 结蛋白病

目的 研究中国人群结蛋白病的临床表现、肌肉病理改变和基因突变规律.方法 5个家系共36例患者,男18例,女18例.其中心肌病伴骨骼肌病19例,单纯心肌病13例,单纯骨骼肌病1例,3例死于心脏病变但生前临床不详.23例心电图检查中20例伴随多种类型的心脏传导阻滞.23例心脏超声检查发现限制型心肌病2例,扩张型心肌病和肥厚型心肌病各1例.对7例患者行骨骼肌活检,标本行常规组织学、酶组织化学、

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 阜外心血管病医院; 北京大学第一医院; 中国医学科学院北京协和医学院