半椎体畸形是一种少见的先天性脊柱发育畸形,是遗传和环境因素导致胚胎发育过程中一侧椎体形成障碍所致。半椎体畸形有较典型的超声表现,超声筛查新生儿中半椎体畸形的发生率为1.33‰。半椎体畸形的产前诊断有利于计划产后随访,正确评估半椎体胎儿的状况并及时给予合适的干预。本文就半椎体畸形的研究进展进行综述。