基于生物信息学和机器学习识别扩张性心肌病特征基因与免疫细胞浸润

作者：姜晨阳; 钟国强^*

来源：细胞与分子免疫学杂志, 2023, 39(01): 26-33.

DOI：10.13423/j.cnki.cjcmi.009489

• 扩张性心肌病(DCM)
• 免疫细胞浸润
• 机器学习

目的 通过生物信息学方法确定扩张性心肌病(DCM)特征基因及免疫细胞浸润。方法 在两个DCM基因表达数据集上鉴定差异表达基因(DEG)并进行基因本体论(GO)、疾病本体论(DO)和基因集富集分析(GSEA)功能富集以获得潜在途径。两种机器学习算法，包括支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)以及最小绝对收缩和选择算子(LASSO)用于确定DCM特征基因。最后运用细胞类型分析工具CIBERSORT进行免疫细胞浸润分析。结果 共鉴定出51个DEG,其中机器学习算法识别硫氧还蛋白相互作用蛋白(TXNIP)、晶状体蛋白Mu(CRYM)、类热休克蛋白70蛋白A1(HSPA1L)、真核翻译延伸因子1A1(EEF1A1)为特征基因。富集分析集中在心脏过程、线粒体和细胞器的外膜、泛素样蛋白连接酶、自然杀伤细胞介导的细胞毒性，1型辅助T(Th1)细胞和Th2细胞分化，T细胞受体信号转导途径和Th17细胞分化方面。免疫细胞浸润发现幼稚B细胞，中性粒细胞和γT细胞可能参与DCM的发病过程。此外，中性粒细胞、Th细胞和M1巨噬细胞与4个特征基因高度相关。结论机器学习识别的4个特征基因TXNIP、 CRYM、 HSPA1L和EEF1A1可能与DCM密切相关。同时，免疫细胞浸润分析可以更好地揭示DCM的病理生理过程。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院