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摘要
Van Maldergem综合征由编码原钙粘蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起,是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病,诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于van Maldergem综合征的报道较少,对此病的认识尚存不足。作者对该综合征的临床特征、诊断及鉴别诊断、分子遗传学及治疗等方面进行了综述,以提高对该疾病的认知。
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单位中国医学科学院北京协和医学院
