DLL3基因遗传多态性与先天性巨结肠易感性的相关性分析

作者：傅润熹; 王阳; 蔡威^*

来源：临床小儿外科杂志, 2023, 22(04): 351-355.

DOI：10.3760/cma.j.cn101785-202203030-010

• Hirschsprung病
• 病因学
• 基因

目的探讨DLL3基因多态性与先天性巨结肠(hirschsprung’’s disease, HSCR)易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法, 选取2009-2012年上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的104例HSCR病例(HSCR组)和151例就诊于小儿外科而无慢性便秘病史的对照病例(对照组)作为研究对象。采用MassARRAY的方法检测DLL3基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点的多态性分布, 统计分析不同等位基因、基因型以及单倍型与HSCR易感性之间的相关性。结果 HSCR组5个SNP位点rs3786951、rs958728、rs2304214、rs3212276、rs10412931基因型、等位基因频率与对照组比较, 差异无统计学意义(P>0.05)。rs3786951-rs958728-rs2304214-rs3212276-rs10412931组遗传标记具有强LD(linkage disequilibrium)(D’’>0.7)。HSCR组GGTAC单倍型携带频率为11.9%, 高于对照组的6.4%, 该单倍型与HSCR的发生显著相关(rs3786951-rs958728-rs2304214-rs3212276-rs10412931, P=0.049, OR=1.87, 95%CI 0.99～3.50)。结论 DLL3基因中, 由5个SNP位点rs3786951、rs958728、rs2304214、rs3212276、rs10412931构成的GGTAC单倍型与HSCR易感性相关, 单个SNP位点与HSCR之间无显著相关性。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所