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摘要
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3～4年。ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多。目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估。本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床。
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单位神经内科; 中南大学湘雅三医院
