母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析

作者：徐倩; 章诗琪; 夏莉; 章秋; 郑萍萍; 邓大同^*

来源：中华诊断学电子杂志, 2021, 9(01): 17-21.

• 母系遗传糖尿病伴耳聋
• 基因,线粒体
• 突变

目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确是否有mtDNA突变。结果参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变,其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。结论本例MIDD患者临床表现较为典型,符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点;mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院