湖南省98例哮喘儿童ORMDL3基因多态性分析及与OPN、TGF-β1水平相关性探讨

作者：阳爱梅; 黄榕; 金世杰

来源：中国当代儿科杂志, 2016, 18(04): 324-328.

• 哮喘
• ORMDL3基因
• 特应质
• 单核苷酸多态性
• 骨桥蛋白
• 转化生长因子β1
• 儿童

目的研究湖南省哮喘儿童ORMDL3基因多态性,并探讨其与骨桥蛋白(OPN)及转化生长因子β1(TGF-β1)的相关性。方法收集湖南省的哮喘患儿(n=98,哮喘组)及非哮喘儿童(n=30,对照组)外周血,其中哮喘组又分为伴特应质(n=62)和无特应质亚组(n=36),进行ORMDL3基因单核苷酸多态性分析并检测OPN和TGF-β1含量。结果哮喘组与对照组ORMDL3基因rs7216389位点的基因型及等位基因构成比差异无统计学意义。哮喘组OPN含量高于对照组(P<0.05),其中伴特应质及无特应质亚组的OPN含量也明显高于对照组(P<0.05);伴特应质哮喘组血清TGF-β1含量高于对照组(P<0.05)。不同基因型哮喘患儿的OPN及TGF-β1含量差异均无统计学意义。哮喘组及其两个亚组的OPN与TGF-β1含量均呈直线正相关(r=0.620,0.734,0.649,P<0.01)。结论 ORMDL3基因rs7216389单核苷酸多态性与湖南省哮喘儿童无相关性;OPN、TGF-β1参与了哮喘的发生发展过程;ORMDL3基因rs7216389位点并不影响OPN、TGF-β1的表达,可能与气道重塑无明显相关性。

• 单位
  湖南省儿童医院; 中南大学湘雅医院