苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组; 中华医学会儿科学分会临床营养学组; 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会; 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(06).

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及, 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求, 提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点, 旨在进一步改善患者的预后。