QF-PCR联合array-CGH在流产组织遗传学分析中的应用

作者：蔡溢; 刘群; 王姝; 孙智; 何桂元; 邵小光^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(04): 420-466.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.04.007

• QF-PCR
• array-CGH
• 流产组织

目的应用定量荧光PCR技术(QF-PCR)与微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异,探讨其联合检测在流产及胎停胚胎遗传学病因诊断中的应用价值。方法对2016年1月至2019年6月到我院就诊的流产和胎停患者,收集其胚胎流产组织样本594例。首先对流产组织进行QF-PCR检测,然后对QF-PCR检测未发现异常的样本进行array-CGH检测。对检测结果进行回顾性分析。结果 594例流产组织进行QF-PCR检测共检出染色体非整倍体297例,异常率为50.0%。QF-PCR检测结果未见异常样本进行array-CGH检测后,又检出异常132例。两种方法联合检测的异常检出率为72.2%。结论染色体数目异常是导致胚胎流产及胎停的重要原因。QF-PCR与array-CGH联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异可互相补充,全面分析流产及胎停胚胎的遗传学信息,对患者的病因诊断和再生育风险评估具有较高的临床价值和指导意义。