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摘要
目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法 收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例，对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果 男性2例，女性1例，年龄分别为4岁、4岁8个月和8岁，临床症状均为全身多发皮下肿块，双侧■趾外翻，多处关节活动受限，影像学检查示多中心进行性的异位骨化。组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润，随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织，发生异位骨化；分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>A存在杂合变异。随访3年整，均病程稳定。结论 FOP是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其特征是进行性异位骨化、疼痛和关节活动受限，检测出ACVR1基因突变有助于FOP的诊断和鉴别诊断，从而避免因临床误诊而导致激活或加剧疾病进展。
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单位徐州医科大学; 复旦大学附属儿科医院
