高龄孕妇无创DNA产前检测和血清学唐氏筛查的应用研究

作者：魏新亭; 雍敏婕; 哈迎春

来源：宁夏医学杂志, 2020, 42(05): 456-458.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2020.05.0456

• 高龄孕妇
• 血清学唐氏筛查
• 无创DNA检测
• 染色体非整倍体
• 有创产前诊断

目的探讨无创DNA产前检测和血清学唐氏筛查在高龄孕妇(≥35岁)产前诊断中的应用。方法选择自愿接受血清学唐氏筛查的单胎高龄孕妇1 986例,其中血清学筛查高风险684例,对筛查高风险孕妇进行无创DNA产前检测,并对无创DNA检测(21-三体、18-三体、13-三体、性染色体)高风险者进行羊膜腔穿刺产前诊断确诊胎儿染色体非整倍体,比较血清学筛查和无创DNA检测在产前诊断中的差异及二者联合应用的价值。结果两种产前筛查方法联合应用,对血清学筛查高风险684例行无创DNA检测,检出高风险35例,阳性率5.12%,35例高风险孕妇进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析,确诊27例;无创DNA检测假阳性率(1.17%)明显低于血清学筛查(33.08%);无创DNA检测阳性预测值(77.14%)明显高于血清学筛查(3.95%);有创产前诊断率显著降低至1.76%(35/1 986);无创DNA检测结果与羊水穿刺产前诊断胎儿染色体非整倍体结果符合率较高;两种产前筛查方法的阳性率、假阳性率、敏感性、特异性及阳性预测值差异显著(P<0.05)。结论对高龄孕妇进行血清学唐氏筛查,对高风险孕妇进行无创DNA产前检测,可有效识别唐氏综合征发生风险,明显提升唐氏综合征预测的准确性。

• 单位
  银川市妇幼保健院