摘要
尿酸的重吸收和排泄依赖尿酸转运蛋白的作用, 人体内尿酸转运蛋白数目众多, 如葡萄糖转运蛋白9(GLUT9)、有机阴离子转运体1(OAT1)、尿酸盐转运蛋白1(URAT1)等, 但单一尿酸转运蛋白的错义翻译很少直接导致高尿酸血症的发生, 尿酸转运蛋白的相互作用蛋白, 如跨膜整合蛋白2B(ITM2B)、乙醛脱氢酶16家族A1(ALDH16A1)、PDZ结构域蛋白1(PDZK1)等在高尿酸血症的发生、发展过程中同样有着举足轻重的地位。因此不仅仅研究单一尿酸转运蛋白的错义翻译, 同时关注尿酸转运蛋白及其相互作用蛋白在尿酸代谢中的作用, 有利于更加深入了解高尿酸血症的发病机制。
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单位哈尔滨医科大学附属第四医院