范可尼贫血的研究进展

作者：陈桂林; 刘新月^*

来源：临床血液学杂志, 2020, 33(01): 75-78.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2020.01.017

• 范可尼贫血
• 染色体断裂试验
• 二代测序
• 造血干细胞移植

<正>范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关。现已发现22种FA亚型,仅FANCB亚型为X染色体隐性遗传[1]。FA传统上被认为是一种儿科疾病,因文献中报道FA的诊断中位年龄在7岁以下,只有9%的患者发生在成年[2]。FA临床表现异质性明显,主要有骨髓造血衰竭、先天性畸形(如畸形手臂、身材矮小、

• 单位
  武汉市肺科医院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院