SLC35A2基因新发突变致婴儿痉挛症1例并文献复习

作者：林彬城; 陈玲^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(02): 1-9.

• SLC35A2
• 婴儿痉挛症
• 先天性糖基化障碍
• 促皮质素

目的探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,4个月零1天,因"反复抽搐2周"入院。患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作。患儿营养中等,运动发育稍落后于同龄儿,有乳头内陷、脚趾重叠等特.殊体征。脑.电图示不典型高幅失律,头颅MRI示右侧海马脉络膜囊肿,血尿代谢筛查及染色体分析未见异常,基因检测发现SLC35A2基因新发杂合突变c851T>C(pLeu284Pro)。给予促皮质素(ACTH)治疗4周后发作消失。结论本文回顾了SLC35A2突变的IS患儿的临床特点,并复习SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的特征,ACTH可能对这类癫痫性脑病患儿有效,而对ACTH治疗欠佳的病例,新型抗癫痫药吡仑帕奈可能是有潜质的选择。

• 单位
  福建医科大学