以脑胶质瘤为首发表现MLH1基因突变Lynch综合征1例并文献复习

作者：赵青; 果海娜^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2020, 36(06): 724-726.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2020.06.023

• 子宫内膜肿瘤
• 结肠肿瘤
• 胶质瘤
• Lynch综合征
• MLH1基因突变

目的探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征。方法随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献。结果患者女性,36岁时发生脑胶质瘤,43岁时同时发生子宫内膜样癌及升结肠腺癌。错配修复蛋白免疫组化结果显示MLH1和PMS2蛋白阴性,MSH2和MSH6蛋白阳性;基因检测结果显示MLH1基因错义突变。结论以脑胶质瘤为首发肿瘤表现的MLH1基因突变Lynch综合征临床罕见,该类患者同时或异时多部位肿瘤发病率高,发病年龄更早,需密切监测肠道及肠外情况。

• 单位
  东莞市妇幼保健院; 东莞东华医院