先天性肝纤维化伴Caroli综合征一例

作者：杨爽; 刘亚平; 高丽丽; 段雪飞^*

来源：新医学, 2023, 54(09): 687-690.

• 先天性肝纤维化
• Caroli综合征
• 诊断

先天性肝纤维化（CHF）伴Caroli综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床及影像学表现无特异性，主要为门静脉高压及并发症等表现，易漏诊、误诊。该文报道1例32岁男性体检发现不明原因肝硬化，经肝穿刺组织病理学检查及基因检测确诊为Caroli综合征，该病例提示肝穿刺对于CHF诊断的重要性。

• 单位
  首都医科大学附属北京地坛医院