荧光定量PCR技术和染色体核型分析在孕中期的联合应用

作者：聂茹

来源：当代医学, 2020, 26(04): 101-103.

• 荧光定量PCR
• 核型分析
• 非整倍体
• 染色体结构异常

目的分析细胞染色体核型和QF-PCR技术联合在孕中期产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院产前诊断中心进行孕中期羊膜腔穿刺的653例孕妇,同时接受染色体核型分析及QF-PCR两种方法进行诊断,比较两种技术在非整倍体(主要是13、18、21、X、Y)数目异常和染色体结构异常诊断中的符合度。结果 653例羊水标本中,细胞染色体核型分析结果发现染色体数目异常11例,包括21三体5例,18三体2例,13三体1例,XXY 1例,其他异常2例。QF-PCR检测结果显示染色体数目异常9例,包括21三体5例,18三体2例,13三体1例,XXY(经FISH验证)1例。诊断染色体结构异常时,染色体核型分析结果显示8例异常,而QF-PCR检测结果显示3例异常:1例46,XN,dup(18)(q22;q23)QF-PCR扩增出的峰值在STR位点(D18S386)出现了3峰;2例特殊的结构异常并伴有21三体QF-PCR确诊为21三体,但是QF-PCR并没有提示任何结构改变。其余核型均正常。结论在诊断常见染色体非整倍体数目异常(主要是13、18、21、X、Y)时核型分析和QF-PCR结果符合度高达100%,诊断染色体结构异常时主要是核型分析,两种技术联合应用于孕中期产前诊断,可以相互补充,有助于早期诊断常见染色体异常。

• 单位
  朝阳市中心医院