单核苷酸多态性与先天性心脏病发病机制研究进展

作者：顾若漪; 盛伟; 黄国英

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(05): 338-340+344.

• 单核苷酸多态性
• 先天性心脏病
• 研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim,SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关。研究表明,基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列,造成氨基酸改变,进而影响相应蛋白质的功能,最终导致疾病的发生;而非编码区的SNP位点可能通过影响转录因子结合,改变DNA甲基化修饰和miRNA募集异常等对基因功能产生影响,成为疾病发生的重要因素。该文重点对SNP在先天性心脏病发生中的作用机制进行综述。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院