4条染色体复杂易位伴反复流产1例

作者：刘晓丹^*; 朱斌臻; 杨莉

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(10).

女, 29岁, 结婚5年, 流产3次, 均发生于孕45～63天, 无明显诱因。体格检查:身高150 cm, 体质量64 kg, 平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常, 否认近亲结婚与家族性遗传病史, 否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检查:本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2019-(伦)-74]。经患者知情同意, 抽取外周血常规进行淋巴细胞培养、染色体制片及G显带核型分析, 计数50个中期分裂相, 分析30个核型。参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)进行描述, 患者染色体核型为46, XX, t(2;5;7;12)(2pter->2q33::7q21->7qter;12qter->12q21::5p14->5qter;5pter->5p14::7p12->7q21::2q33->2qter;12pter->12q21::7p12->7pter)(图1), 其丈夫染色体核型未见异常, 其父母未接受染色体检查。

• 单位
  嘉兴市妇幼保健院