SURF1基因突变与PDHA1基因缺陷导致的Leigh病的MRS特点

作者：惠丽红; 肖江喜; 谢晟; 齐朝月; 杨艳玲; 王霄英; 蒋学祥

来源：实用放射学杂志, 2010, 26(5): 624-628.

DOI：10.3969/j.issn.1002-1671.2010.05.005

• 脑
• Leigh综合征
• 氢质子波谱成像
• 基因突变
• 基因缺陷

目的 探讨线粒体脑肌病中Leigh病的SURF1基因突变及PDHA1基因突变的磁共振波谱(MRS)特点,及Leigh病基因突变类型与MRS的关系.方法 12例Leigh病患者经基因检查8例为SURF1基因突变,4例为PDHA1基因缺陷.对这12例Leigh病和38例正常对照者进行2D-MRS检查和常规MRI检查;比较SURF1基因突变组、正常对照组和PDHA1基因缺陷组的苍白球、丘脑和尾状核区域的Cho/Cr、NAA/Cr、Lac/Cr及MI/Cr比值的差异.结果 12例Leigh病中,常规MRI显示6例有脑白质异常,7例有灰质核团异常,1例有脑萎缩.MRS结果显示:SURF1基因突变组与PDHA1基因缺陷组比较在丘脑区的Lac/Cr、MI/Cr比值(P<0.05)和尾状核区的NAA/Cr比值有统计学差异(P<0.05).SURF1基因突变组与正常对照组比较苍白球区的Lac/Cr比值(P=0.019),丘脑区4个比值(P<0.01),及尾状核区的Cho/Cr、NAA/Cr、Lac/Cr比值(P<0.05)均有统计学差异.PDHA1基因缺陷组与正常对照组在基底节各核团的比值均无统计学差异.结论 SURF1基因突变与PDHA1基因缺陷的MRS代谢比值的差异,反映了2种不同基因突变类型之间的代谢差别.

• 单位
  北京大学第一医院; 中国人民解放军空军总医院