一例儿童Leigh综合征

作者：赵宏霞; 王杏; 梁奕洋; 刘海英; 吴春远

来源：中国实验诊断学, 2019, 23(05): 889-892.

DOI：10.3969/j.issn.1007-4287.2019.05.039

• 线粒体功能障碍
• Leigh
• 综合征
• 共济失调步态
• 基底节区
• 布氏征
• 巴氏征

<正>Leigh综合征(Leigh Syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(SNEM),是一种罕见的、由遗传基因缺陷导致的以脑和肌肉受累为主的线粒体疾病。其特征性表现为肌无力、慢性进行性眼外肌麻痹、智能障碍、共济失调、发作性肌阵挛、视神经病变等。典型影像学MRI表现为基底节区及脑干对称性异常信号。据目前报道,约48%至80%的患者在1岁以内发病[1,2],幼儿期发病者少见。另外,近年国外研究显示,线粒体疾病患者中仅约7-10%可检测出线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)变异[1,3],更鲜见合并核基因变异者。现将本院收治

• 单位
  南方医科大学; 深圳市妇幼保健院