BRCA数据解读中国专家共识

作者：《BRCA数据解读中国专家共识》编写组

来源：中华病理学杂志, 2017, 46(05): 293-297.

• 基因变异
• 卵巢癌
• 基因突变
• 乳腺癌易感基因
• 外显子组测序
• 专家共识
• 数据解读

<正>乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因, 包括BRCA1及BRCA2。BRCA在DNA修复的同源性重组(homologous recombination)机制中扮演重要角色, BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 四川大学华西医院