目的 确定母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变位点 ,并研究其临床表型。方法 应用PCR和DNA序列分析技术 ,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共 18人 (包括聋人和听力正常者 )的线粒体DNA进行研究。结果 该家系中有 9份样品存在线粒体DNA 12SrRNA15 5 5位点A→G的突变 ,其余样品为 15 5 5G点突变阴性。结论 提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一。
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