常染色体隐性遗传性多囊肾病发病机制的研究进展

作者：沈旭峰; 徐雨辰; 孟佳林; 李奥; 樊松; 郝宗耀; 吴冠青; 梁朝朝^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(02): 157-160.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.02.019

• 发病机制
• 中心体
• 有丝分裂
• 常染色体隐性遗传性多囊肾
• 胰腺囊肿
• 平面细胞极性
• 外显子
• 小鼠模型
• 信号通路

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)是一种严重的单基因遗传的肝肾纤维囊性疾病, 同时也是儿科终末期肾脏病的重要原因之一, 其发病率约为1∶10 0001∶40 000[1]。该病的临床表现具有高度的可变性, 主要表现为双侧肾脏集合管弥漫性梭形扩张和不同程度的肝脏纤维化。此外, 该病还可累及肺脏、胰腺

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院