腓骨肌萎缩症电生理、病理和基因定位研究

作者：羊毅; 蒋军林; 江泓; 史峥莉

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2014, 41(04): 317-319.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.2014.04.011

• 腓骨肌萎缩症
• 电生理学
• 腓肠神经
• 活体组织检查
• 基因检测

目的研究腓骨肌萎缩症(CMT)临床特征、基因测定、病理及神经电生理检查在其诊断和分型中的价值。方法收集50例CMT患者临床资料,对其进行肌电图检查及腓肠神经活检,并采用PCR技术直接测序进行基因突变分析。结果 40例CMT患者双下肢运动及感觉传导速度减慢(双胫、腓总神经为1528 m/s,腓肠神经为1230 m/s),10例双下肢未引出反应电位;50例正中神经运动及感觉传导速度亦减慢分别为1948 m/s和2052 m/s。CMT患者神经传导速度减慢的程度和临床表现的严重程度并不平行。腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘部分伴轴索改变性周围神经病。PMP22、Cx32、MPZ、MFN2、GDAP1致病基因的突变分析发现14例患者存在PMP22基因的大片段重复突变(28%),13例患者存在Cx32基因的点突变(26%),4例患者存在MPZ基因的点突变(8%),3例患者存在MFN2基因的点突变(6%),未发现GDAP1基因的突变,16例患者未检测出上述基因突变。结论电生理、病理、基因测定在CMT的诊断及分型中有重要价值。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院; 湖南省中医药研究院附属医院; 中南大学湘雅二医院