t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征

作者：何军; 薛永权; 何海龙; 李建琴; 宋晓翔; 黄益萍; 何亚香; 张学兰; 柴忆欢; 朱伶俐

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, 21(5): 512-514.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.026

• 急性髓细胞性白血病
• t(8,21)染色体易位
• AMLl/ETO融合基因
• 免疫表型
• 逆转录-聚合酶链反应

目的了解儿童t(8;21)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床和生物学特征.方法对41例儿童t(8;21)AML作了回顾性分析,取同期诊治的19例t(8;21)阴性AML作为对照组.分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料.结果本组t(8;21)AML占同期连续的60例儿童急性AML的68.3%,其中典型易位29例、变异易位2例、单纯8q-各2例、t(8;21)为特征的近四倍体2例和隐匿易位6例.37例(80.4%)为M2型AML,大多有下述形态学改变:白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等;有CD13高表达抗原;绘逆转录-聚合酶链反应检测的23例均检出AML1/ETO融合基因转录本,包括正常核型的6例;t(8;21) AML与对照组相比,完全缓解率差异无显著性(82.4% vs 75%,P>0.05),但复发率的差异有显著性(10.7% vs 41.7%,P<0.05).结论 t(8;21) AML是儿童AML中最常见的类型,主要和M2型有关,具有独特的形态学、免疫学和临床特征.

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 苏州大学