儿童PI3K-δ过度活化综合征一例并文献复习

作者：张沛林; 陶沛^*; 夏万敏; 王莉; 艾涛

来源：中国小儿急救医学, 2022, 29(09): 743-747.

• 儿童
• PI3K-δ过度活化综合征
• 免疫缺陷病
• 基因突变

目的总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料, 同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章, 总结临床特点及基因类型。结果本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现, 诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳, 后发现颈部淋巴结肿大, 行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物, 经全外显子基因测序确诊。经文献检索, 共检索到中国儿童APDS病例报道17篇, 共58例, 男女比例为32∶26, 发病年龄为22 d～8岁, 病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见, 常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染, 免疫相关指标无特异性, 诊断主要依靠基因检测, 我国以PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。结论 APDS为罕见的原发性免疫缺陷病, 以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现, 需依靠基因检测明确诊断。

• 单位
  成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学