17例AZFc区缺失患者家系研究及缺失断点序列分析

作者：李琳琳; 梁骥; 安娜; 彭迪; 刘睿智; 朱玉琢

来源：生殖与避孕, 2013, (12): 816-821.

• 家系研究
• AZFc区微缺失
• 断点序列分析 pedigree study
• Yq AZFc microdeletion
• breakpoint sequence analysis

目的:探讨在自然生育条件下Y染色体AZFc区缺失来源,同时进行断点序列比对来分析断点的位置。方法:通过对AZF区22个序列标签位点(STS)多重PCR扩增,检测家系样本缺失情况。结果:17例AZFc区缺失家系中,13例为新生突变,突变率为76.47%;4例为垂直传递,遗传率为23.53%。新生突变和垂直传递患者在年龄、生殖激素水平及睾丸体积组间差异无统计学意义(P<0.05)。近端缺失断点多集中于sY1197、sY1191,远端多集中于sY157、sY1054。结论:AZFc区缺失患者绝大多数为新生突变,且新生突变与垂直传递患者无明显差别;AZFc区缺失近、远端缺失断点多集中于复制子b2和b4...

• 单位
  吉林大学; 吉林大学第一医院