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摘要
目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值。方法 回顾分析自2016年至2018年3年间，在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料，共144例，其中巨细胞病毒感染（CMV）致肝内胆汁淤积症组93例，先天性胆道闭锁（BA）组40例，及NICCD组11例；并对各组患儿的血酰基肉碱水平及部分生化结果进行统计分析。结果 与CMV组相比，NICCD组及BA组游离肉碱水平升高；与BA组、CMV组相比，NICCD组的部分长链酰基肉碱水平明显升高；与BA组、CMV组相比，NICCD组直接胆红素、间接胆红素多同时升高，且胆红素比趋近1:1；以上差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 儿童不同原因所致胆汁淤积症的血酰基肉碱具有差异性，NICCD患儿部分长链酰基肉碱水平明显升高，且胆红素比具有差异性，有助早期鉴别。
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