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摘要
发绀患者，男，29岁，因血氧饱和度低（SaO289.3%）而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查，高效液相色谱技术（high performance liquid chromatography,HPLC）进行血红蛋白（Hb）分析；采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变；采用跨越断裂点聚合酶链反应（gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR）法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因；采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因（HBA1、HBA2与HBB）进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现；HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%（位于4.53 min处，S窗），基因分析显示α2-珠蛋白（hemoglobin A2,HBA2）基因c.175C>T，导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）替换，为杂合型血红蛋白M病（Hb M病） Boston型。Hb M为结构异常的Hb变异体，该异常使血红素铁稳定在氧化状态（Fe3+），从而影响Hb的正常释氧功能。该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆，如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等。该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型，临床呈典型终身发绀表现，预后较好，不需要治疗。
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